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Este viernes 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Entre ellas encontramos el síndrome CHD-8, un trastorno genético poco común causado por mutaciones genéticas, que desempeña un papel clave en la regulación del desarrollo. Este síndrome está asociado principalmente con el autismo, discapacidad intelectual, dificultades en el lenguaje, problemas gastrointestinales, hipotonía muscular y rasgos faciales característicos.

Una enfermedad que afecta a tan solo seis personas actualmente en nuestro país y a 165 en todo el mundo. La primera diagnosticada en Andalucía es Clara, una niña lucentina. Su madre, Mari Carmen Martos, ha relatado, en Hoy Por Hoy Lucena, en qué consiste esta extraña enfermedad. Además, ha incidido la falta de medios que existen actualmente para investigar y por lo tanto, conocer con exactitud, que es lo que provoca la aparición de esta enfermedad, así como para afrontar las terapias y tratamientos multidisciplinares.

La investigación es otro de los grandes desafíos. Martos destaca la labor de José Carlos Reyes, investigador del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER) de Sevilla, quien estudia la enfermedad CHD8 y estableció contacto con la asociación tras conocer su trabajo divulgativo.